Научный журнал
Научное обозрение. Медицинские науки
ISSN 2500-0780
ПИ №ФС77-57452

ОТЯГОЩЕННОСТЬ МОНОГЕННЫМИ СИНДРОМАМИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Пономарева Т.И. 1 Амелина С.С. 1 Зинченко Р.А. 2
1 ФГАОУ ВПО «Южный федеральный университет»
2 ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Представлены результаты генетико-эпидемиологического исследования моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) у населения 12 районов Ростовской области (Цимлянский, Волгодонской, Целинский, Егорлыкский, Миллеровский, Тарасовский, Родионово-Несветайский и Матвеево-Курганский, Дубовский, Зимовниковский, Красносулинский, Мясниковский). Общая численность обследованного населения составила 497460 человек. Всего зарегистрировано 228 больных из 172 семей с моногенными синдромами МВПР. Проведенный сегрегационный анализ показал соответствие аутосомно-доминантному (АД), аутосомно-рецессивному (АР) типу наследования синдромов МВПР. Рассчитаны значения отягощенности наследственными моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области в зависимости от типов наследования (АД, АР, Х-сцепленного (Х-сц.)), а также отдельно для городского и сельского населения. Приведены суммарные значения отягощенности синдромами МВПР, составившие для АД форм – 0,56±0,17 для городского и 3,17±0,33 – для сельского населения, для АР форм – 0,20±0,10 и 0,93±0,18, для Х-сц форм – 0,20±0,14 и 0,67±0,21 соответственно. При сравнении полученных данных отягощенности АД, АР и Х-сц формами моногенных синдромов МВПР по районам выявлены статистически достоверные различия, более выраженные между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ (по Пирсону) зависимости груза синдромов МВПР (АД, АР, суммарного) от значений случайного инбридинга Fst (оцененного в 19 субпопляциях), показавший высокие значения коэффициентов корреляций. Сравнительный анализ показателей суммарной отягощенности синдромами МВПР выявил достоверные различия со значениями отягощенности моногенными синдромами МВПР населения других регионов Российской Федерации.

Библиографическая ссылка

Пономарева Т.И., Амелина С.С., Зинченко Р.А. ОТЯГОЩЕННОСТЬ МОНОГЕННЫМИ СИНДРОМАМИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2014. – № 2. – С. 101-102;
URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=373 (дата обращения: 24.02.2024).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1,674