science-review.ru
Первичные иммунодефициты являются орфанными заболеваниями, однако сегодня, в связи с развитием технологий диагностики, этот тезис становится все более дискуссионным [1, c. 46]. Относительно низкая частота встречаемости приводит к тому, что в населении совсем не известно об этом заболевании, осведомленность пациентов также недостаточна [2]. Своевременная медицинская заместительная терапия позволяет пациентам с ПИД жить полноценной жизнью, избежать инвалидизации. Однако для стабильного состояния и приемлемого качества жизни пациента необходима ранняя диагностика, что невозможно не только без врача, особенно первичного звена, но и без информированного пациента.
Задачей нашего исследования было выяснить степень информированности о первичных иммунодефицитах и выяснить основные источники информации о ПИД для наших респондентов (членов семей с детьми).
Материалы и методы исследования
Методы, используемые в исследовании: анализ теоретических источников; анализ статистической информации; эмпирическим методом исследования выступал социологический опрос, проведенный в Свердловской области. Была разработана анкета, состоящая из 61 вопроса. Результаты нашего исследования можно распространять на лиц с первичными иммунодефицитами, у которых заболевания были выявлены, и они были поставлены на учет на момент исследования, дети-пациенты респондентов живы. Нами был достигнут общий объем выборки (n = 54), исследование проводилось в марте – декабре 2019 г. [3, c. 211]. По сроку с момента обнаружения ВОИ у члена семьи, до момента опроса информантов можно разделить на 3 большие группы: срок до трех лет (55 %); срок от трех до семи лет (32 %); срок от семи до 22 лет (13 %).
Результаты исследования и их обсуждение
Заподозрить первичный иммунодефицит (ПИД) возможно. Его, как правило, сопровождают определенные признаки (частые отиты, синуситы, воспаление легких, абсцессы кожи, абсцессы внутренних органов, оппортунистические инфекции, аутоиммунные заболевания, аллергические проявления и др.) [4]. Выявление пациентов с таким заболеванием привело к совершенствованию методов диагностики. Сопровождение пациентов с ПИД дает возможность развивать генетическое консультирование и лечение больных, включая заместительную терапию иммуноглобулинами, трансплантацию костного мозга, гемопоэтических стволовых клеток и генотерапию [5, c. 11]. Так как в подавляющем большинстве случаев болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни ребенка, то от степени информированности не только медицинских работников, но и обычных родителей зависит жизнь детей, именно они могут помочь составить картину семейных тяжелых инфекций и смертей детей в раннем возрасте, особенно если они сопровождались клиникой инфекционных заболеваний. Как обстоит дело с информированностью у пациентов?
В исследовании нас интересовала не степень информированности пациентов на момент опроса (поскольку у всех разный жизненный опыт и срок болезни с момента обнаружения ПИД). Степень информированности некоторых родителей детей-пациентов на сегодняшний день, в связи с пролонгированным лечением болезни, очень высокая. Наше внимание было обращено на степень информированности на момент обнаружения ПИД у члена семьи. Поэтому мы попросили респондентов вспомнить то время, когда они еще только столкнулись с ПИД у члена их семьи, и ответить, насколько хорошо они были информированы в следующих вопросах (рис. 1).
Рис. 1. Уровень информированности на момент выявления ВОИ (по воспоминаниям респондентов)
Как следует из данных рис. 1, уровень информированности на момент обнаружения ПИД практически у всех респондентов был крайне низким. Рассчитанный индекс от 0 (совершенно не информирован) до 1 (достаточно информирован) показывает средний уровень информированности от 0,03 (т.е. практически никто ничего не знал) про методы лечения при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) до 0,22 (большинство впервые слышали, но некоторые что-то знали) про генетические исследования на ПИД. Судя по индексу, вопросы можно разбить на три группы:
1) про методы лечения при ТКИН, полноэкзомное секвенирование, постнатальный скрининг, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), полногеномное секвенирование, таргетную и генную терапию, на момент обнаружения ПИД никто ничего практически не знал;
2) про заместительную терапию и первичный (врожденный) иммунодефицит некоторые что-то слышали, но не знали, что это такое или не знали никаких подробностей;
3) про пяточный тест, генетические исследования вообще, в том числе на ПИД, более трети опрошенных имели представление, но не знали подробностей, единицы были достаточно информированы.
Источники информации по каждому вопросу приведены на рис. 2. В среднем опрошенные указали по два источника по каждому вопросу. Рассмотрим в целом, какие источники дают информацию по всем указанным вопросам.
Рис. 2. Основные источники информации по всем вопросам (суммированная диаграмма)
Как следует из данных, наиболее часто опрошенные получают информацию от медперсонала специализированных клиник (58,1 %), от медперсонала роддомов (38,7 %), из интернет-статей (35,5 %). Иногда источниками информации могут являться другие родители или пациенты с ПИД (22,6 %), педиатры и врачи детских поликлиник (16,1 %), форумы и группы в социальных сетях (16,1 %).
Несмотря на то, что респонденты как минимум в трети случаев получили информацию от сотрудников медицинских учреждений, только 3,2 % респондентов считают, что педиатры хорошо разбираются в вопросах ПИД, дают полезные рекомендации и выписывают нужные препараты. Более чем половины информантов (54,8 %) оценили степень осведомленности педиатров как низкую – они знают о существовании ПИД, но не понимают, что в таком случае делать. Еще 12,9 % считают, что их педиатры вообще не знают о существовании такого заболевания или пытаются отрицать существование. Таким образом, почти 2/3 семей с больным ПИД сталкиваются с низкой или нулевой степенью осведомленности педиатров о первичных иммунодефицитах и, следовательно, вынуждены решать свои проблемы сами или с помощью других организаций.
Рис. 3. Основные источники информации (в % от числа ответивших)
Заключение
Первичные иммунодефициты, или ПИД, представляют собой большую и постоянно увеличивающуюся группу, включающую более 450 различных заболеваний, вызванных дефектами некоторых компонентов иммунной системы (главным образом клеток и белков). Хотя ПИД относятся к редким заболеваниям, отдельные их виды встречаются чаще, чем другие известные наследственные заболевания. Все вместе они представляют группу болезней, которые при отсутствии лечения принимают хронический характер, длятся всю жизнь и характеризуются тяжелым течением с фатальными последствиями. Жизнь пациентов с ПИД во многом зависит от их состояния. При несвоевременной или неправильной диагностике ПИД хронизация болезни и инвалидизация пациента ложатся тяжким бременем на ресурсы системы здравоохранения. Информированность пациентов, как и информированность медицинских работников очень важна в реализации ранней диагностики первичных иммунодефицитов. На момент опроса большинство (55,2 %) респондентов охарактеризовало здоровье своих членов семьи как «удовлетворительное». Еще 35 % – как хорошее или даже отличное. Только 10,3 % охарактеризовало здоровье членов семьи с ПИД как плохое. В результате исследования нами установлен срок с момента выявления заболевания до момента опроса (как разница между возрастом обнаружения ВОИ и текущим возрастом пациента), он составил 4,12 года. Установлено, что респонденты, у детей которых срок болезни небольшой, в меньшей степени информированы о методах лечения, поскольку еще не проходили эти процедуры, вместе с тем они более компетентны в ответах на вопросы о первых мыслях, чувствах, действиях в ситуации, когда заболевание только было обнаружено. Что касается респондентов, чьи родственники имеют длительный временной отрезок с момента обнаружения ПИД, то они более компетентны в своих оценках по самому широкому спектру вопросов, но хуже помнят свои первые ощущения в момент обнаружения первичного иммунодефицита у своего ребенка или члена их семьи. Практически все респонденты не имели никаких знаний о первичных иммунодефицитах, технологиях диагностики и лечения. Более половины респондентов (54,8 %) отмечают низкий уровень знаний о ПИД у врачей первичного звена.
Материалы статьи подготовлены авторами при поддержке гранта РФФИ № 18-29-14059 «Правовые и этические аспекты технологий геномных исследований при врожденных ошибках иммунитета».