science-review.ru
Байдакова Г.В.
1
Антонец А.В.
2
Голихина Т.А.
3
Матулевич С.А.,2Амелина С.С.
3
Куцев С.И.
1, 4
1 ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
2 ГБОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России»
3 ГБУЗ «Краевая клиническая больница № 1 им. профессора С. В. Очаповского» департамента здравоохранения Краснодарского края
4 ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России»
С целью обоснования внедрения массового обследования новорождённых на наследственные болезни обмена (НБО) методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n=86), умерших на первом году жизни. Изменения профилей аминокислот и ацилкарнитинов выявлены в 4 случаях (4,7 %). В одном из них обнаружено специфичное для болезни запаха мочи кленового сиропа многократное повышение концентрации лейцина, изолейцина и валина. Клиническая картина и обнаружение мутации в первом экзоне гена BCKDHB (с.98delG) в гетерозиготном состоянии косвенно подтвердили диагноз лейциноза. В остальных трех случаях выявленные изменения профиля аминокислот и ацилкарнитинов не носят такого же специфического характера. В этих случаях необходимы были бы повторные исследования крови методом МС/МС, дополнительные клинические и биохимические исследования. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода МС/МС в программы неонатального скрининга на НБО для их своевременной диагностики и лечения.
212 KB
Библиографическая ссылка
Байдакова Г.В., Антонец А.В., Голихина Т.А., Матулевич С.А.,2Амелина С.С., Куцев С.И., Куцев С.И. РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ // Научное обозрение. Медицинские науки. 2014. № 1. С. 33-33;URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=19 (дата обращения: 05.07.2025).