Научный журнал
Научное обозрение. Медицинские науки
ISSN 2500-0780
ПИ №ФС77-57452
ИФ РИНЦ = 0,374

РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ

Байдакова Г.В. 1 Антонец А.В. 2 Голихина Т.А. 3 Матулевич С.А.,2Амелина С.С. 3 Куцев С.И. 1, 4
1 ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
2 ГБОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России»
3 ГБУЗ «Краевая клиническая больница № 1 им. профессора С. В. Очаповского» департамента здравоохранения Краснодарского края
4 ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России»
С целью обоснования внедрения массового обследования новорождённых на наследственные болезни обмена (НБО) методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) проведено ретроспективное исследование архивных образцов крови детей (n=86), умерших на первом году жизни. Изменения профилей аминокислот и ацилкарнитинов выявлены в 4 случаях (4,7 %). В одном из них обнаружено специфичное для болезни запаха мочи кленового сиропа многократное повышение концентрации лейцина, изолейцина и валина. Клиническая картина и обнаружение мутации в первом экзоне гена BCKDHB (с.98delG) в гетерозиготном состоянии косвенно подтвердили диагноз лейциноза. В остальных трех случаях выявленные изменения профиля аминокислот и ацилкарнитинов не носят такого же специфического характера. В этих случаях необходимы были бы повторные исследования крови методом МС/МС, дополнительные клинические и биохимические исследования. В результате проведенного исследования подтверждена необходимость внедрения метода МС/МС в программы неонатального скрининга на НБО для их своевременной диагностики и лечения.
RETROSPECTIVE DIAGNOSIS OF INBORN METABOLIC DISORDERS BY TANDEM MASS SPECTROMETRY METHOD

Baydakhova G.V. 1 Antonets A.V. 2 Golikhina T.A. 3 Matulevich S.A. 3 Amelina S.S. 1, 4
1 Research Center of Medical Genetics of RAMS
2 Rostov State Medical University
3 Krasnodar Regional ClinicalHospital № 1 n.a. S. V. Ochapovsky
4 Russian National Research Medical Universityn.a. N. I. Pirogov

Abstract:
Blood spots from the archive original newborn screening cards of babies who died on the first year of life (n=86) were retrospectively studied by tandem mass spectrometry (MS/MS). It were revealed aminoacids and acylcarnitine profiles alterations in 4 cases (4,7 %). In one of them aminoacides profiles with significant elevation of leucine, isoleucine and valine was consistent with maple syrup urine disease. Clinical picture and the detection of heterozygous deletion с.98delG in exone 1 of BCKDHB gene indirectly confirmed the diagnosis of leucinose. In other 3 cases the profiles of aminoacids and acylcarnitinewere not carried specific character. The additional clinical and laboratory findingswere necessary for diagnosis of inborn metabolic diseasesin this cases. The importance of MS/MS introduction in neonatal screening programs was confirmed.

Keywords:

Библиографическая ссылка

Байдакова Г.В., Антонец А.В., Голихина Т.А., Матулевич С.А.,2Амелина С.С., Куцев С.И., Куцев С.И. РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2014. – № 1. – С. 33-33;
URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=19 (дата обращения: 21.08.2019).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252