Научный журнал
Научное обозрение. Медицинские науки
ISSN 2500-0780
ПИ №ФС77-57452

ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ 7q22-q32: ОПИСАНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Симонова В.В. 1 Ворсанова С.Г. 2, 3 Колотий А.Д. 2, 3 Пинелис В.Г. 1
1 ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
2 ФГБУ «Научный центр психического здоровья детей» РАМН
3 ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России
В работе приведены данные клинического и цитогенетического исследования девочки с задержкой умственного и физического развития, в ходе которого выявлена редкая и не описанная ранее хромосомная патология – частичная трисомия участка q22-q32 хромосомы 7 (7q22-q32). При G-окрашивании в кариотипе ребенка обнаружен дополнительный генетический материал неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 1. У матери пробанда выявлена сбалансированная структурная хромосомная перестройка - 46,XX,ins(1;7) (q32;q22q32),inv(7)(p11.2;q11.23). Дочь унаследовала от матери несбалансированную сложную хромосомную аномалию с вовлечением хромосом 1 и 7. Однако определение точек разрыва при данных перестройках методами классического кариотипирования оказалось невозможным из-за идентичного типа G-окрашивания участков 7q22 и 7q32, вовлеченных в перестройку. Использование молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH – метод а) позволило диагностировать кариотип пробанда, как частичную трисомию по длинному плечу хромосомы 7: 46,XX,der(1) ins (1;7)(q 32;q22q32). В работе также представлен обзор клинико-генетических особенностей случаев частичной трисомии 7q, опубликованных в доступной литературе по данной проблеме, свидетельствующий о высокой гетерогенности и вариабельности генного состава при этой патологии. Сделан вывод о том, что выделение случаев частичной трисомии хромосомы 7 в отдельный хромосомный синдром невозможно без применения современных технологий полногеномного скрининга (array CGH), позволяющих определить генный и геномный дисбаланс на уровне последовательностей ДНК генома.

Библиографическая ссылка

Симонова В.В., Ворсанова С.Г., Ворсанова С.Г., Колотий А.Д., Колотий А.Д., Пинелис В.Г. ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ 7q22-q32: ОПИСАНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2014. – № 2. – С. 136-137;
URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=436 (дата обращения: 24.02.2024).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1,674