science-review.ru
Голубцова О.И.
1, 2
Краснов М.В.
2
Красовский С.А.
3
Николаева Л.А.
2
1 Бюджетное Учреждение «Республиканская детская клиническая больница» МЗСР ЧР
2 Федеральное Государственное Бюджетное Образовательное Учреждение Высшего профессионального образования «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова»
3 Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России (105077
В статье анализируются данные генетического обследования у пациентов с муковисцидозом в Чувашской Респу¬блике. Дана характеристика генотипов пациентов, представлена аллельная частота мутаций. Изучены встречаемость МВ в Чувашской республике по данным неонатального скрининга, проведена оценка генетического статуса и ряда клиниче¬ских показателей, определена выживаемость больных муковисцидозом в Чувашской республике. Особенностью гене¬тического профиля больных муковисцидозом в данном регионе является относительно малое количество выявленных мутаций. Кроме того, полученные результаты свидетельствуют о значительном преобладании «мягкой» мутации E92K в генетическом профиле больных, которая встречается в обследуемой выборке почти в два раза чаще, чем самая распро-страненная в мире и России мутация F508del. Наличие «мягкого» генотипа отразилось значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения у пациентов обследуемой группы, что, в свою очередь, повлияло на число взрослых больных. Представлены показатели неонатального срининга на муковисцидоз в Чувашской Республике.
152 KB
Библиографическая ссылка
Голубцова О.И., Голубцова О.И., Краснов М.В., Красовский С.А., Николаева Л.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2015. – № 1. – С. 133-133;URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=730 (дата обращения: 23.11.2024).
Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)
«Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований»
ИФ РИНЦ = 0,593
«Международный журнал экспериментального образования»
ИФ РИНЦ = 0,425
«Научное Обозрение. Биологические Науки»
ИФ РИНЦ = 0,400
«Научное Обозрение. Медицинские Науки»
ИФ РИНЦ = 0,801
«Научное Обозрение. Экономические Науки»
ИФ РИНЦ = 0,871
«Научное Обозрение. Педагогические Науки»
ИФ РИНЦ = 0,733
«Научное Обозрение. Технические Науки»
ИФ РИНЦ = 0,695
«European journal of natural history»
ИФ РИНЦ = 0,301