Научный журнал
Научное обозрение. Медицинские науки
ISSN 2500-0780
ПИ №ФС77-57452
ИФ РИНЦ = 0,374

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Голубцова О.И. 1, 2 Краснов М.В. 2 Красовский С.А. 3 Николаева Л.А. 2
1 Бюджетное Учреждение «Республиканская детская клиническая больница» МЗСР ЧР
2 Федеральное Государственное Бюджетное Образовательное Учреждение Высшего профессионального образования «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова»
3 Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России (105077
В статье анализируются данные генетического обследования у пациентов с муковисцидозом в Чувашской Респу¬блике. Дана характеристика генотипов пациентов, представлена аллельная частота мутаций. Изучены встречаемость МВ в Чувашской республике по данным неонатального скрининга, проведена оценка генетического статуса и ряда клиниче¬ских показателей, определена выживаемость больных муковисцидозом в Чувашской республике. Особенностью гене¬тического профиля больных муковисцидозом в данном регионе является относительно малое количество выявленных мутаций. Кроме того, полученные результаты свидетельствуют о значительном преобладании «мягкой» мутации E92K в генетическом профиле больных, которая встречается в обследуемой выборке почти в два раза чаще, чем самая распро-страненная в мире и России мутация F508del. Наличие «мягкого» генотипа отразилось значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения у пациентов обследуемой группы, что, в свою очередь, повлияло на число взрослых больных. Представлены показатели неонатального срининга на муковисцидоз в Чувашской Республике.
GENETIC FEATURES OF CYSTIC FIBROSIS AT PATIENTS OF THE CHUVASH REPUBLIC

Golubtsova O.I. 1, 2 Krasnov M.V. 2 Krasovsky S.A. 3 Nikolaevа L.A. 2
1 Budget establishment «Republican Children’s Clinical Hospital» MZSR Chuvash Republic
2 Federal state budgetary institution of Higher education “The Chuvash state university of I.N. Ulyanov”
3 SPI of Pulmonology of FMBA

Abstract:
In article data of genetic inspection at patients with cystic fibrosis (CF) in the Chuvash Republic are analyzed. The characteristic of genotypes of patients is given, the allelic frequency of mutations is presented. Are studied occurrence of CF in the Chuvash Republic according to neonatal screening, the assessment of the genetic status and a number of clinical indicators is carried out, the survival of patients CF in the Chuvash Republic is defined. Feature of a genetic profile of patients CF in this region is rather small quantity of the revealed mutations. Besides, the received results testify to considerable prevalence of a “soft” mutation of E92K in a genetic profile of patients which meets in the surveyed selection almost twice more often than the most widespread in the world and Russia F508del mutation. Existence of a “soft” genotype was reflected considerably by smaller number of complications from digestive organs at patients of the surveyed group that, in turn, affected number of adult patients. Indicators of a neonatal srining on CF in the Chuvash Republic are presented.

Keywords:

Библиографическая ссылка

Голубцова О.И., Голубцова О.И., Краснов М.В., Красовский С.А., Николаева Л.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2015. – № 1. – С. 133-133;
URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=730 (дата обращения: 25.06.2019).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252