Научный журнал
Научное обозрение. Медицинские науки
ISSN 2500-0780
ПИ №ФС77-57452

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Голубцова О.И. 1, 2 Краснов М.В. 2 Красовский С.А. 3 Николаева Л.А. 2
1 Бюджетное Учреждение «Республиканская детская клиническая больница» МЗСР ЧР
2 Федеральное Государственное Бюджетное Образовательное Учреждение Высшего профессионального образования «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова»
3 Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России (105077
В статье анализируются данные генетического обследования у пациентов с муковисцидозом в Чувашской Респу¬блике. Дана характеристика генотипов пациентов, представлена аллельная частота мутаций. Изучены встречаемость МВ в Чувашской республике по данным неонатального скрининга, проведена оценка генетического статуса и ряда клиниче¬ских показателей, определена выживаемость больных муковисцидозом в Чувашской республике. Особенностью гене¬тического профиля больных муковисцидозом в данном регионе является относительно малое количество выявленных мутаций. Кроме того, полученные результаты свидетельствуют о значительном преобладании «мягкой» мутации E92K в генетическом профиле больных, которая встречается в обследуемой выборке почти в два раза чаще, чем самая распро-страненная в мире и России мутация F508del. Наличие «мягкого» генотипа отразилось значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения у пациентов обследуемой группы, что, в свою очередь, повлияло на число взрослых больных. Представлены показатели неонатального срининга на муковисцидоз в Чувашской Республике.

Библиографическая ссылка

Голубцова О.И., Голубцова О.И., Краснов М.В., Красовский С.А., Николаева Л.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2015. – № 1. – С. 133-133;
URL: https://science-medicine.ru/ru/article/view?id=730 (дата обращения: 05.02.2023).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.685